Rara "doença dos ossos negros" ganha seu primeiro tratamento aprovado
Em junho de 2025, a FDA aprovou a nitisinona (HARLIKU) como o primeiro tratamento para alcaptonúria, um raro distúrbio hereditário, após ensaios mostrarem que ela reduz em mais de 95% o acúmulo do ácido que danifica ossos e articulações.
SaúdeEquipe Editorial GNGV4 min leitura
Para quem tem alcaptonúria, um raro distúrbio metabólico hereditário às vezes chamado de "doença dos ossos negros", nunca havia existido um medicamento aprovado — apenas o manejo da dor e do dano articular que ela causa. Isso mudou em 11 de junho de 2025, quando a agência reguladora dos EUA (FDA) aprovou a nitisinona, comercializada como HARLIKU, como o primeiro e único tratamento para adultos com a condição.
A alcaptonúria afeta cerca de uma em cada 100.000 a 250.000 pessoas no mundo. Quem a tem não consegue decompor totalmente um subproduto de aminoácido chamado ácido homogentísico (HGA), que se acumula ao longo de anos e lentamente torna a cartilagem e o osso escuros e quebradiços, levando a artrite grave, dor crônica e outras complicações. A nitisinona bloqueia a enzima que produz o HGA e, em estudos, reduziu a excreção urinária do ácido em mais de 95%. Um ensaio clínico randomizado de três anos com 40 pacientes, apoiado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, constatou que a nitisinona melhorou a dor, os níveis de energia e o funcionamento físico em comparação com controles não tratados.
A aprovação importa para além do pequeno número de pacientes que atende diretamente. Doenças raras costumam ser negligenciadas porque os mercados são minúsculos, então uma terapia dedicada e baseada em evidências para uma condição tão incomum sinaliza que até distúrbios muito raros podem atrair desenvolvimento sério de medicamentos.
Há ressalvas sensatas. A nitisinona controla a alcaptonúria; não cura o defeito genético subjacente e, por atuar mudando como o corpo processa o aminoácido tirosina, os pacientes em geral precisam de monitoramento alimentar e acompanhamento. O ensaio clínico que embasou a aprovação foi relativamente pequeno, como é comum em condições ultrarraras. Ainda assim, após gerações em que os pacientes com alcaptonúria não tinham nenhuma opção direcionada, a chegada de um primeiro tratamento aprovado é uma vitória discretamente significativa para a comunidade de doenças raras.
