La rara "enfermedad de los huesos negros" obtiene su primer tratamiento aprobado
En junio de 2025, la FDA aprobó la nitisinona (HARLIKU) como el primer tratamiento para la alcaptonuria, un raro trastorno hereditario, tras ensayos que mostraron que reduce en más de un 95% la acumulación del ácido que daña huesos y articulaciones.
SaludEquipo Editorial GNGV4 min lectura
Para las personas con alcaptonuria, un raro trastorno metabólico hereditario a veces llamado "enfermedad de los huesos negros", nunca había existido un medicamento aprobado, solo el manejo del dolor y el daño articular que provoca. Eso cambió el 11 de junio de 2025, cuando la agencia reguladora de EE. UU. (FDA) aprobó la nitisinona, comercializada como HARLIKU, como el primer y único tratamiento para adultos con la afección.
La alcaptonuria afecta a alrededor de una de cada 100.000 a 250.000 personas en el mundo. Quienes la padecen no pueden descomponer del todo un subproducto de aminoácido llamado ácido homogentísico (HGA), que se acumula a lo largo de los años y oscurece y vuelve frágiles el cartílago y el hueso, provocando artritis grave, dolor crónico y otras complicaciones. La nitisinona bloquea la enzima que produce el HGA y, en estudios, redujo la excreción urinaria del ácido en más de un 95%. Un ensayo clínico aleatorizado de tres años con 40 pacientes, respaldado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., halló que la nitisinona mejoró el dolor, los niveles de energía y el funcionamiento físico frente a controles no tratados.
La aprobación importa más allá del pequeño número de pacientes que atiende directamente. Las enfermedades raras suelen quedar desatendidas porque los mercados son diminutos, así que una terapia dedicada y respaldada por evidencia para una afección tan poco común indica que incluso los trastornos muy raros pueden atraer un desarrollo serio de fármacos.
Hay advertencias sensatas. La nitisinona controla la alcaptonuria; no cura el defecto genético subyacente y, como actúa cambiando la forma en que el cuerpo procesa el aminoácido tirosina, los pacientes suelen necesitar control dietético y seguimiento. El ensayo clínico que respaldó la aprobación fue relativamente pequeño, como es habitual en afecciones ultrarraras. Aun así, tras generaciones en que los pacientes con alcaptonuria no tenían ninguna opción dirigida, la llegada de un primer tratamiento aprobado es una victoria discretamente significativa para la comunidad de enfermedades raras.
