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Mayo Clinic e Goodfire Usam IA para Prever — e Explicar — Doenças Genéticas

Pesquisadores da Mayo Clinic e da startup de interpretabilidade de IA Goodfire usaram o modelo de fundação genômica Evo 2 para prever quais mutações de DNA causam doença — e explicar por quê — em trabalho relatado pela TIME em 14 de abril de 2026.

Inteligência ArtificialEquipe Editorial GNGV5 min leitura

A revista TIME noticiou em 14 de abril de 2026 que pesquisadores da Mayo Clinic e da startup de San Francisco Goodfire usaram inteligência artificial para prever quais mutações genéticas causam doenças — e, crucialmente, explicar por quê. O trabalho se baseia no Evo 2, um modelo de fundação genômica de código aberto treinado pelo Arc Institute em 128 mil genomas de todos os domínios da vida.

O Evo 2 foi treinado para prever a próxima letra em uma sequência de DNA, assim como modelos de linguagem preveem a próxima palavra em um texto. Aplicado à medicina, essa habilidade ensina o modelo quais sequências são "compatíveis com a vida". A equipe da Goodfire mostrou ao Evo 2 exemplos de mutações patogênicas e benignas e mediu quais partes de seu cérebro artificial "acendiam", isolando características internas associadas a DNA que causa doenças.

Os pesquisadores relatam que essa abordagem baseada em interpretabilidade previu mutações patogênicas melhor do que qualquer ferramenta computacional existente com a qual a compararam — mesmo o Evo 2 nunca tendo sido explicitamente treinado para a tarefa. Eles também descobriram que o Evo 2 aprendeu por conta própria características biológicas significativas, como as fronteiras entre diferentes seções do DNA.

Matt Redlon e Matthew Callstrom, da Mayo Clinic, destacam que a explicabilidade é essencial na clínica. A Goodfire, avaliada em US$ 1,25 bilhão em fevereiro de 2026, vem tornando modelos de IA menos opacos.

Fontes

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